Gazi Mustafa Kemal Atatürk ve silah arkadaşları anısına saygı duruşu ve ardından İstiklal Marşı’nın okunmasıyla başlayan etkinliğin açılış konuşmaları; T.C. Sanayi ve Teknoloji Bakan Yardımcısı Mehmet Fatih Kacır, GTÜ Rektörü Prof. Dr. Hacı Ali Mantar, PhiTech Bioinformatics Kurucu Yöneticisi Dr. Saliha Durmuş tarafından gerçekleştirildi.

Bakan Yardımcısı Kacır; Türkiye ekonomisinin dünyanın gelişmiş ülkelerine kıyasla konumu, önemli bir potansiyel olarak sahip olduğu insan kaynağı, Türkiye’deki teknoloji ekosistemi, milli teknoloji hamlesi, teknolojideki paradigma değişimi, sağlık sektörünü değiştiren (teknolojik) eğilimler, akıllı yaşam ve sağlık, biyoinformatik analizler, yapay zeka ve girişimcilik ekosistemi konularını kapsayan bir sunum gerçekleştirdi.

Rektör Prof. Dr. Hacı Ali Mantar, dünyada ve Türkiye’deki gelişmeleriyle, “Nadir Hastalıklara Multi-Omik Çözümler” başlığı altında konuşulacak olan Biyoinformatik Forumu 2022’ye ev sahipliği yapmaktan memnuniyet duyduğunu ifade ederek konuşmasına başladı.  Ardından biyoinformatik çözümlerin , nadir genetik hastalıklarda yıllar alabilen tanı süreçlerini kısaltmak ve daha etkin hale getirmek amacıyla kullanıldığını ifade etti. Türkiye’de biyoinformatik alanında Gebze Teknik Üniversitesi’nin öncelikli alan olarak desteklendiğini anımsatan Rektör Mantar, etkinliğin ana teması olan multi-omik çözümlerin nadir hastalık sahibi bireylere tanı koyma başarısını artırdığına değinerek, konunun önemine vurgu yaptı.

Dr. Saliha Durmuş ise konuşmasında; yeni nesil dizileme teknolojisi ile, özellikle son on yılda, büyük ölçekli moleküler veri (genomik, transkriptomik, epigenomik vb.) üretiminin hızının arttığını belirtti. Buna karşılık maliyetlerin düşmesiyle bu durumun hastalıkların moleküler düzeyde çok daha iyi anlaşılmasına imkân verdiğini vurgulayarak, farklı omik verileri bir arada kullanan multi-omik yöntemlerin aynı zamanda klinikte, kişiye özel tanı hedefiyle rutin kullanımın önünü açtığına değindi.

Forumda yer alan diğer konuşmacılar ve konu başlıkları şu şekilde;

PhiTech Bioinformatics Kurucu Ortağı & Gebze Teknik Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunahan Çakır, “Nadir Hastalıklara Multi-Omik Çözümler.”

T.C. Sağlık Bakanlığı – Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun, “Nadir Hastalıklar Ulusal Politika Çalışmaları.”

Türkiye Sağlık Veri Araştırmaları ve Yapay Zeka Uygulamaları Enstitüsü’nden Doç. Dr. Mehmet BAYSAN, “TÜSEB, Yapay Zeka ve Omik Çalışmaları.”

Tıbbi Genetik Derneği Başkanı Doç. Dr. Taha Bahsi, “Türkiye’de Nadir Hastalıklar ve Tıbbi Genetik Çalışmaları.”

R&D Data Insights Müdürü Dr. Canan Has, “Multi-Omik Veri ile Nadir Hastalık Tanı ve Tedavi Süreçlerine İnovatif Bir Yaklaşım.”

Dr. Saliha Durmuş moderatörlüğünde ,“Nadir Hastalıklarda Yeni Nesil Tanı ve Tedavi Çözümleri Paneli” panelistler;

 Prof. Dr. Uğur Özbek – Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi

Doç. Dr. Evrim Ünsal – Mikrogen Genetik Tanı Merkezi

Doç. Dr. Emrah Nikerel – PhiTech Bioinformatics & Yeditepe Üniversitesi

Dr. Nadir Ulu – Gen İlaç ve Sağlık Ürünleri

Alper İşeri – Gen Era Diagnostics

Forumda son olarak ,Doç. Dr. Emrah Nikerel moderatörlüğünde; Northwestern Üniversitesi Öğretim Üyesi Doç. Dr. Mazhar Adlı ile ,“CRISPR Gen Düzenleme – Nadir Hastalıkların Tedavisindeki Potansiyeli ve Mevcut Zorluklar” başlıklı söyleşi gerçekleştirildi.